Cancerele genitale la femei constituie o preocupare majoră în domeniul sănătății publice din România. Sistemul medical și pacientele însăși suferă presiuni financiare considerabile, dată fiind rata alarmantă de incidență și mortalitate în țara noastră. În 2020, România a ocupat poziția de frunte în Europa în ceea ce privește incidența și decesele cauzate de cancerul de col uterin. Este cu atât mai îngrijorător, având în vedere că, atunci când este identificat în stadii incipiente, șansele de supraviețuire ale pacientei sunt considerabil crescute.
Cancerul ginecologic cuprinde un grup de tumori care apar în organele reproductive feminine, inclusiv ovarele, uterul, colul uterin, vaginul și vulva. Genetica poate juca un rol important în predispoziția la aceste tipuri de cancer.
Genetica și cancerul
Celulele din corpul nostru conțin informații genetice sub formă de ADN, organizate în gene. Uneori, aceste gene suferă mutații. Deși unele mutații sunt inofensive, altele pot contribui la dezvoltarea celulelor canceroase. Genele care protejează corpul de cancer prin repararea ADN-ului sau distrugerea celulelor defecte se numesc gene de supresie tumorale. Când aceste gene nu funcționează corect, riscul de cancer crește.
Gene asociate cu cancerul ginecologic
Câteva gene, atunci când suferă mutații, pot crește riscul de cancer ginecologic.
BRCA1 și BRCA2
Mutațiile în aceste gene sunt mai cunoscute pentru legătura lor cu cancerul de sân, dar ele cresc și riscul de cancer ovarian.
Lynch Syndrome (sau HNPCC)
Acest sindrom este cauzat de mutații în genele MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 și EPCAM și crește riscul de cancer uterin și ovarian.
Există și alte gene cu un rol mai puțin clar în cancerul ginecologic, dar cercetarea continuă în această direcție.
Cine ar trebui să te testezi genetic?
Unul dintre factorii principali care ar trebui să influențeze decizia unei femei de a se supune testării genetice este istoricul familial de cancer ginecologic.
- Dacă un membru al familiei a fost diagnosticat cu cancer ginecologic la o vârstă tânără (de exemplu, înainte de 50 de ani), acesta poate fi un semn al unei predispoziții genetice.
- Unele forme de cancer ginecologic, cum ar fi cancerul ovarian, pot avea o legătură mai puternică cu mutațiile genetice decât altele.
- Mamele, surorile și fiicele au 50% din genele lor în comun. Dacă una dintre aceste rude de gradul I are un istoric de cancer ginecologic, riscul genetic pentru femeie poate fi mai mare.
Dacă există mai multe persoane în familie care au avut cancer, acesta poate fi un alt indicator al riscului genetic crescut.
- Chiar dacă cancerul nu este ginecologic, anumite mutații genetice pot crește riscul de dezvoltare a mai multor tipuri de cancer. De exemplu, sindromul Lynch este asociat cu riscul crescut de cancer colorectal și uterin.
- Când mai mulți membri ai familiei au cancer, probabilitatea unei legături genetice crește.
Persoanele de origine Ashkenazi (evreiască) au o incidență mai mare a anumitor mutații genetice, în special BRCA1 și BRCA2. Aceste mutații pot crește semnificativ riscul de cancer de sân și ovarian.
- Aproximativ 1 din 40 de persoane de origine Ashkenazi are o mutație BRCA, comparativ cu 1 din 400 în populația generală.
- Datorită acestui risc crescut, femeile de origine Ashkenazi ar trebui să discute cu un consilier genetic pentru a evalua necesitatea testării.
Ce implică testarea genetică?
Procesul presupune extragerea unei probe de sânge sau salivă pentru analizarea genei sau genelor de interes. Rezultatele pot arăta o mutație cunoscută, o mutație de semnificație necunoscută sau nicio mutație.
Măsuri preventive
Dacă se descoperă o mutație genetică, există opțiuni pentru reducerea riscului:
- Screening regulat pentru detectarea timpurie
- Profilaxie medicamentoasă
- Chirurgie preventivă (de exemplu salpingo-ooforectomia – îndepărtarea trompelor uterine și a ovarelor) pentru femeile cu mutații BRCA1 sau BRCA2
Concluzie
Genetica are un impact semnificativ asupra riscului de cancer ginecologic. Este important pentru femei să fie conștiente de istoricul lor familial și să discute cu un consilier genetic sau un medic ginecolog dacă consideră că ar putea avea un risc crescut. Înțelegerea legăturii dintre gene și cancerul ginecologic poate duce la prevenirea și detectarea timpurie a bolii, salvând astfel vieți.
Femeile care doresc asistență medicală din partea unui medic ginecolog cu experiență în onco-ginecologie, pot solicita o programare aici.